Přehled o publikaci
2025
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ et al.Basic information
Original name
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
Name (in English)
Functional characterization of a novel SBDS gene variant associated with Shwachman-Diamond syndrome
Authors
ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK
Edition
2025
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Konferenční abstrakta
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
References:
Marked to be transferred to RIV
No
Organization
Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech)
Shwachmanův–Diamondův syndrom (SDS); gen SBDS; patogenní varianty; ribozomální biogeneze; exprese genu p53; funkční analýza variant
Keywords in English
Shwachman–Diamond syndrome (SDS); SBDS gene; pathogenic variants; ribosomal biogenesis; p53 gene expression; functional analysis of variants
Links
LX22NPO5102, research and development project.
Changed: 11/2/2026 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
In the original language
gt;T. Tato studie zavádí protokol funkčního testování použitelný pro hodnocení klinického významu dalších variant genu SBDS. Tyto poznatky přispívají k hlubšímu pochopení patogeneze SDS.
In English
gt;T variant. This study introduces a functional testing protocol applicable for evaluating the clinical significance of additional SBDS variants. These findings contribute to a deeper understanding of SDS pathogenesis.
