Přehled o publikaci
2025
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
Název anglicky
Functional characterization of a novel SBDS gene variant associated with Shwachman-Diamond syndrome
Autoři
ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK
Vydání
2025
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova česky
Shwachmanův–Diamondův syndrom (SDS); gen SBDS; patogenní varianty; ribozomální biogeneze; exprese genu p53; funkční analýza variant
Klíčová slova anglicky
Shwachman–Diamond syndrome (SDS); SBDS gene; pathogenic variants; ribosomal biogenesis; p53 gene expression; functional analysis of variants
Návaznosti
LX22NPO5102, projekt VaV.
Změněno: 11. 2. 2026 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
V originále
gt;T. Tato studie zavádí protokol funkčního testování použitelný pro hodnocení klinického významu dalších variant genu SBDS. Tyto poznatky přispívají k hlubšímu pochopení patogeneze SDS.
Anglicky
gt;T variant. This study introduces a functional testing protocol applicable for evaluating the clinical significance of additional SBDS variants. These findings contribute to a deeper understanding of SDS pathogenesis.
