Přehled o publikaci
2023
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ et al.Basic information
Original name
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Authors
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK
Edition
56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023
Other information
Language
English
Type of outcome
Konferenční abstrakta
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
References:
Marked to be transferred to RIV
Yes
RIV identification code
RIV/00216224:14740/23:00132786
Organization
Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech)
anémie; hemoglobin; hereditární sférocytóza
Keywords in English
anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis
Links
MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU20-08-00137, research and development project. NU22-03-00210, research and development project.
Changed: 23/12/2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
Abstract
In the original language
gt;T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
