Přehled o publikaci
2023
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Autoři
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK
Vydání
56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14740/23:00132786
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova česky
anémie; hemoglobin; hereditární sférocytóza
Klíčová slova anglicky
anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis
Návaznosti
MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU20-08-00137, projekt VaV. NU22-03-00210, projekt VaV.
Změněno: 23. 12. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
Anotace
V originále
gt;T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
