a
2025
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ et al.
Základní údaje
Originální název
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem
Název anglicky
Functional characterization of a novel SBDS gene variant associated with Shwachman-Diamond syndrome
Autoři
ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK
Další údaje
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova česky
Shwachmanův–Diamondův syndrom (SDS); gen SBDS; patogenní varianty; ribozomální biogeneze; exprese genu p53; funkční analýza variant
Klíčová slova anglicky
Shwachman–Diamond syndrome (SDS); SBDS gene; pathogenic variants; ribosomal biogenesis; p53 gene expression; functional analysis of variants
Návaznosti
LX22NPO5102, projekt VaV.
V originále
gt;T. Tato studie zavádí protokol funkčního testování použitelný pro hodnocení klinického významu dalších variant genu SBDS. Tyto poznatky přispívají k hlubšímu pochopení patogeneze SDS.
Anglicky
gt;T variant. This study introduces a functional testing protocol applicable for evaluating the clinical significance of additional SBDS variants. These findings contribute to a deeper understanding of SDS pathogenesis.
Zobrazeno: 2. 5. 2026 22:19