Přehled o publikaci
2023
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
Autoři
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK
Vydání
European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom, 2023
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14740/23:00132996
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova anglicky
hemolytic anemia; hereditary spherocytosis; Sanger sequencing
Návaznosti
MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU20-08-00137, projekt VaV. NU22-03-00210, projekt VaV.
Změněno: 23. 12. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
Anotace
V originále
Hereditary anemias are a heterogenous group of disorders, caused by genetic variants in 70 genes controlling red blood cell production, enzymatic function, membrane structure, as well as production and formation of hemoglobin. The most common hemolytic anemia is hereditary spherocytosis (HS) characterized by spherical-shaped erythrocytes in the peripheral blood smear. HS is clinically manifested by anemia, jaundice and splenomegaly, with variable severity. Here we present two families with HS diagnosis confirmed by molecular genetic analyses. Whole exomes were sequenced (WES) in a cohort of patients suspected of HS disorder. WES results were confirmed by Sanger sequencing.
