Přehled o publikaci
2024
Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie
ADAMOVÁ, Sabina; Kamila STRÁNSKÁ; Jan SVATOŇ; Karolína ČERNOVSKÁ; Jakub Paweł PORC et al.Základní údaje
Originální název
Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie
Název anglicky
High-Throughput Cytogenomic Methods for Complex Karyotype Analysis in Chronic Lymphocytic Leukemia
Autoři
ADAMOVÁ, Sabina; Kamila STRÁNSKÁ; Jan SVATOŇ; Karolína ČERNOVSKÁ; Jakub Paweł PORC; Eva ONDROUŠKOVÁ; Natálie KAZDOVÁ; Kristýna TAUŠOVÁ; Michaela BOHÚNOVÁ; T. RAUSCH; Karol PÁL; Jakub HYNŠT; Vladimír BENEŠ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Marie JAROŠOVÁ a Karla PLEVOVÁ
Vydání
57. výroční cytogenomická konference, 2024
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14740/24:00137925
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova česky
CLL; CK; strukturní varianty; LRS; Hi-C; OGM
Klíčová slova anglicky
CLL; CK; structural variants; LRS; Hi-C; OGM
Návaznosti
MUNI/A/1558/2023, interní kód Repo. NU21-08-00237, projekt VaV.
Změněno: 23. 12. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
V originále
U pacientů s chronickou lymfocytárnı́ leukémiı́ (CLL) s nepřı́znivou prognózou se často vyskytuje komplexnı́ karyotyp (CK), který může zahrnovat numerické i strukturnı́ varianty (SV). Modernı́ vysokokapacitnı́ technologie, jako jsou sekvenovánı́ s dlouhým čtenı́m (LRS), analýza konformace chromatinu (Hi-C) a optické mapovánı́ genomu (OGM), nabı́zejı́ detailnı́ analýzu genomu ve vysokém rozlišenı́. Pokusili jsme se proto zhodnotit jejich přı́nos pro charakterizaci CK u CLL. CK byl zjištěn při rutinnı́m vyšetřenı́ pomocı́ chromosomového pruhovánı́ (CpG/IL-2 stimulace) a mFISH. Doplňujı́cı́ vyšetřenı́ bylo provedeno genomickými čipy (CytoScan HD, Affymetrix). Vysokomolekulárnı́ DNA byla sekvenována na platformě PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzována nástrojem Delly a následně Jiltrována oproti referenčnı́mu datasetu 1000 LRS genomů . Pro analýzu SV detekovaných OGM (Bionano Genomics) byl použit postup Rare Variant Analysis. Pro detekci aberacı́ metodou Hi-C (Micro-C, Dovetail Genomics) byly aplikovány EagleC a NeoLoopFinder.
Anglicky
In patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) with an unfavorable prognosis, a complex karyotype (CK) is frequently observed, which may include both numerical and structural variants (SVs). Modern high-throughput technologies, such as long-read sequencing (LRS), chromatin conformation analysis (Hi-C), and optical genome mapping (OGM), provide high-resolution genomic analysis. Therefore, we aimed to evaluate their contribution to CK characterization in CLL. CK was identified during routine examination using chromosomal banding (CpG/IL-2 stimulation) and mFISH. Additional testing was performed using genomic microarrays (CytoScan HD, Affymetrix). High-molecular-weight DNA was sequenced on the PromethION platform (Oxford Nanopore Technologies); data were analyzed using the Delly tool and subsequently filtered against a reference dataset of 1000 LRS genomes. For analyzing SVs detected by OGM (Bionano Genomics), the Rare Variant Analysis approach was applied. To detect aberrations using the Hi-C method (Micro-C, Dovetail Genomics), EagleC and NeoLoopFinder tools were used.
