| ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Petra SEDLÁKOVÁ, Radim SONNEK, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{60486,
author = {Štika, Jiří and Vrzalová, Zuzana and Staňo Kozubík, Kateřina and Pešová, Michaela and Palušová, Veronika and Dostálová, Lenka and Blaháková, Ivona and Radová, Lenka and Sedláková, Petra and Sonnek, Radim and Šmída, Michal and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
booktitle = {56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava},
keywords = {thrombocytopenia; CYCS gene; cytochrome c; whole-exon sequencing},
language = {cze},
title = {Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.},
url = {https://cytogenomika2023.cz/},
year = {2023}
}
TY - CONF
ID - 60486
AU - Štika, Jiří - Vrzalová, Zuzana - Staňo Kozubík, Kateřina - Pešová, Michaela - Palušová, Veronika - Dostálová, Lenka - Blaháková, Ivona - Radová, Lenka - Sedláková, Petra - Sonnek, Radim - Šmída, Michal - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY - 2023
TI - Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.
KW - thrombocytopenia
KW - CYCS gene
KW - cytochrome c
KW - whole-exon sequencing
UR - https://cytogenomika2023.cz/
N2 - Vrozené trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Vznikají v důsledku genetických variant ve více než 40 genech účastnících se megakaryopoézy a trombopoézy včetně genu CYCS kódujícího cytochrom c (Cysc). Cysc se rovněž účastní buněčného dýchání a aktivace kaspáz, a tím iniciace apoptózy. Doposud bylo popsáno šest různých variant vv genu CYCS způsobujících mírnou formu onemocnění - trombocyxtopenii typu 4. Zde uvádíme variantu NP_061820.1:p(Thr2%Ile) v genu CYCS identifikovanou celoexonovým sekvenováním a její funkční dopad. Varianta segreguje s trombocytopenií ve třech generacích u čtyř členů české rodiny. Pomocí technologie CRISPR/Cas9 byl u lidské megakaryoblastické buněčné linie MEG-01 gen CYCS geneticky modifikován na identifikovanou variantu p.(Thr20Ile). Následně byl sledován vliv na 1) expresi Cycs genu metodou western blot a na 2) mitochondriální aktivitu pomocí testu XFp Cell Mito Stress Test Kit na přístroji Seahorse, 3) aktivaci kaspáz metodou založenou na luminiscenci a průtokovou cytometrii (FCM), 4) expresi povrchových antigenů (FCM) a 5) ploidií (FCM).
ER -
ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Veronika PALUŠOVÁ, Lenka DOSTÁLOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Petra SEDLÁKOVÁ, Radim SONNEK, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In \textit{56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava}. 2023.
|
