Detailed Information on Publication Record

@proceedings{60469,
   author = {Blaháková, Ivona and Helma, Robert and Souček, Přemysl and Trizuljak, Jakub and Beharka, Rastislav and Vrzalová, Zuzana and Štika, Jiří and Staňo Kozubík, Kateřina and Réblová, Kamila and Doubek, Michael and Pospíšilová, Šárka},
   booktitle = {56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava},
   keywords = {intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR},
   language = {cze},
   title = {Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.},
   url = {https://cytogenomika2023.cz/},
   year = {2023}
}

TY  - CONF
ID  - 60469
AU  - Blaháková, Ivona - Helma, Robert - Souček, Přemysl - Trizuljak, Jakub - Beharka, Rastislav - Vrzalová, Zuzana - Štika, Jiří - Staňo Kozubík, Kateřina - Réblová, Kamila - Doubek, Michael - Pospíšilová, Šárka
PY  - 2023
TI  - Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
KW  - intron variant
KW  - aberant RNA splicing
KW  - in silico
KW  - SpliceAI
KW  - MxEntScan
KW  - LaBranchoR
UR  - https://cytogenomika2023.cz/
N2  - gt;A), který se účastní oprav poškozené DNA.
ER  - 

BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. (An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.). In \textit{56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava}. 2023.