Přehled o publikaci
2023
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA et al.Basic information
Original name
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Name (in English)
An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.
Authors
BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ
Edition
56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Konferenční abstrakta
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
References:
Marked to be transferred to RIV
Yes
RIV identification code
RIV/00216224:14740/23:00132788
Organization
Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech)
intronové varianty; aberantní sestřih RNA; RAD50; In silico; SpliceAI; MaxEntScan; LaBranchoR
Keywords in English
intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR
Links
NU20-08-00137, research and development project.
Changed: 23/12/2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
In the original language
gt;A), který se účastní oprav poškozené DNA.
In English
gt;A), which is involved in the repair of damaged DNA.
