Přehled o publikaci
2023
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA et al.Základní údaje
Originální název
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Název anglicky
An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.
Autoři
BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ
Vydání
56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14740/23:00132788
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova česky
intronové varianty; aberantní sestřih RNA; RAD50; In silico; SpliceAI; MaxEntScan; LaBranchoR
Klíčová slova anglicky
intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR
Návaznosti
NU20-08-00137, projekt VaV.
Změněno: 23. 12. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
V originále
gt;A), který se účastní oprav poškozené DNA.
Anglicky
gt;A), which is involved in the repair of damaged DNA.
