J 2024

LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

KONEČNÁ, Kateřina; Petra ZAPLETALOVA; Tomáš FREIBERGER a Lukáš TICHÝ

Základní údaje

Originální název

LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

Autoři

KONEČNÁ, Kateřina; Petra ZAPLETALOVA; Tomáš FREIBERGER a Lukáš TICHÝ

Vydání

LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, LONDON, BMC, 2024, 1476-511X

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Organizace

Přírodovědecká fakulta – Masarykova univerzita – Repozitář

DOI

UT WoS

001156563100001

EID Scopus

2-s2.0-85183687769

Klíčová slova anglicky

Low-density lipoprotein receptor; LDLR; Familial hypercholesterolemia; Alu; Rearrangements; Breakpoints

Návaznosti

LX22NPO5104, projekt VaV.
Změněno: 4. 3. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík

Anotace

V originále

gt;= 70%) between the two Alu repeats in which the break occurred. Conclusions The most common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arose from one mutational event. Alu elements likely played a role in the generation of the majority of rearrangements inside the LDLR gene.

Přiložené soubory

https://is.muni.cz/publication/2374288/LDLR_gene_rearrangements_in_Czech_FH_patients_likely_arise_from_one_mutational_event.pdf Licence Creative Commons Verze souboru