Přehled o publikaci
2025
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách
VRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ et al.Basic information
Original name
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách
Name (in English)
Comparison of phenotype and genotype in Heřmanský-Pudlák syndrome in three Czech families
Authors
VRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Martina DOUBKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK
Edition
1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice, 2025
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Konferenční abstrakta
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
References:
Marked to be transferred to RIV
No
Organization
Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech)
Syndrom Heřmanský-Pudlák (HPS); okulokutánní albinismus; krvácivá diatéza; plicní fibróza; seloexomové sekvencování (WES); diagnóza
Keywords in English
Hermansky–Pudlak syndrome (HPS); oculocutaneous albinism; bleeding diathesis; platelet dysfunction; whole-exome sequencing (WES); pathogenic germline variants; diagnosis
Links
LX22NPO5102, research and development project.
Changed: 11/2/2026 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
In the original language
gt; T v genu HPS4. Všichni čtyři pacienti byli postiženi okulokutánním albinismem a funkčním defektem krevních destiček. V době WES analýzy se u 3 ze 4 pacientů (75 %) vyvinula plicní fibróza, přičemž medián počátku onemocnění byl 50 let. U žádného z pacientů se nevyvinula cytopenie, granulomatózní kolitida, chronické selhání ledvin ani kardiomyopatie. Na našem pracovišti je genetická diagnostika standardní součástí vyšetření pacientů, u nichž existuje podezření na dědičná hematologická onemocnění. Potvrzení diagnózy HPS má pozitivní vliv na individualizovanou péči o pacienta, zejména klíčové je včasné naplánování transplantace plic. Včasný záchyt nemoci má také význam pro jejich nemocné příbuzné.
In English
gt;T variant in HPS4. All four patients presented with oculocutaneous albinism and a functional platelet defect. At the time of WES analysis, pulmonary fibrosis had developed in 3 of the 4 patients (75%), with a median age at onset of 50 years. None of the patients developed cytopenia, granulomatous colitis, chronic kidney failure, or cardiomyopathy. At our center, genetic diagnostics is a standard part of the evaluation of patients suspected of having inherited hematological disorders. Confirmation of an HPS diagnosis has a positive impact on individualized patient care, with early planning of lung transplantation being particularly important. Early detection of the disease is also significant for affected relatives.
