In the original language
Díky cenové dostupnosti se stanovení sekvence exomu a genomu pomocí masivního paralelního sekvenování (MPS) stalo součástí nejen výzkumu, ale i diagnostiky. MPS bývá nejčastěji indikováno za účelem určení diagnózy při podezření na genetickou příčinu klinických obtíží, nebo pro zjištění spektra genetických variant u onkologického onemocnění pro optimální volbu léčby. Zárodečná genetická informace se během života nemění a tato data tak lze využít pro další analýzy v případě nových zdravotních komplikací s možnou dědičnou příčinou. Data od onkologických pacientů v sobě také skrývají informace o zárodečném genomu, zejména ve spojení s informací o frekvenci variant, protože i nádorová DNA může obsahovat dědičné genetické varianty. Genomická data spolu s asociovanými daty o zdravotním stavu jedince by proto měla být bezpečně uchovávána k další analýze a možné interpretaci v souladu se stavem vědeckého poznání. Zároveň představují ve spojení s klinickými údaji obrovský potenciál pro medicínský pokrok. Genomická data díky své povaze spadají do zvláštní kategorie osobních údajů: citlivých údajů – jsou unikátní pro konkrétního jedince, navíc se týkají nejbližších příbuzných a představují tak potenciál zneužití. Je tedy obzvláště třeba respektovat princip autonomie každého jedince, tedy umožnit dotyčnému svobodné rozhodování za sebe sama a své zdraví učiněné na základě plné informovanosti. Klíčovou roli proto ve sběru, uložení a následném možném využití genomických dat hraje informovaný souhlas, prostřednictvím kterého je i autonomie jedince vyjádřena. Stále ovšem existují otázky, na které nejsou odpovědi zcela jasné. Mezi ně patří: Je třeba mít nový informovaný souhlas pro každé další využití těchto dat? Jak lze využívat data dle dosud existujících souhlasů s ohledem na jejich možný přínos a zachování práva na soukromí jednotlivců? Jak by měl vypadat informovaný souhlas, který by tuto problematiku komplexně vystihl? Náš příspěvek bude reflektovat tyto otázky z etického hlediska a pokusí se nastínit odpovědi, které by měly být využitelné nejen v onkologii ale i v jiných oblastech medicíny, ve kterých genomická data vznikají.
In English
Due to increasing cost accessibility, exome and genome sequencing using massively parallel sequencing (MPS) has become an integral part of both research and clinical diagnostics. MPS is most frequently indicated to establish a diagnosis when a genetic etiology of clinical symptoms is suspected, or to characterize the spectrum of genetic variants in oncological diseases to optimize treatment selection. Germline genetic information remains stable throughout life, allowing these data to be reused for further analyses when new health complications with a potential hereditary basis arise. Data obtained from oncology patients also contain information about the germline genome, particularly when interpreted in the context of variant frequencies, as tumor DNA may harbor inherited variants. Genomic data, together with associated health information, should therefore be securely stored for future analyses and reinterpretation as scientific knowledge advances. At the same time, when linked with clinical data, they represent substantial potential for medical progress. By their nature, genomic data belong to a special category of personal data — sensitive data. They are unique to an individual, are relevant to biological relatives, and therefore carry a potential risk of misuse. Respect for individual autonomy is thus essential, ensuring that persons can make free and informed decisions regarding themselves and their health. Informed consent plays a central role in the collection, storage, and potential future use of genomic data, as it constitutes the primary mechanism through which autonomy is expressed. However, several issues remain unresolved, including: whether new informed consent is required for each subsequent use of data; how existing consent can support further data use while safeguarding privacy; and how informed consent should be designed to address these challenges comprehensively. This contribution reflects on these questions from an ethical perspective and proposes approaches applicable not only in oncology but also in other medical fields in which genomic data are generated.