a 2025

Systematic Assessment of the Applicability of Comprehensive Genomic Testing Towards Better Cancer Clinical Diagnostics in the Czech Republic

PLEVOVÁ, Karla; Sabina PEŇÁZOVÁ; Patricie SKALÁKOVÁ; Jakub Paweł PORC; Hana SVOZILOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Systematic Assessment of the Applicability of Comprehensive Genomic Testing Towards Better Cancer Clinical Diagnostics in the Czech Republic

Autoři

PLEVOVÁ, Karla; Sabina PEŇÁZOVÁ; Patricie SKALÁKOVÁ; Jakub Paweł PORC; Hana SVOZILOVÁ; Karolína ČERNOVSKÁ; Kamila STRÁNSKÁ; Eva ONDROUŠKOVÁ; Marie JAROŠOVÁ; Michael DOUBEK; Jana KOTAŠKOVÁ; Magdalena UVIROVA; Zuzana ZEMANOVA a Šárka POSPÍŠILOVÁ

Vydání

Clinical Cancer Genomics Conference, Amsterodam, 2025

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakta

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizace

Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář

Klíčová slova anglicky

comprehensive genomic testing; whole-genome sequencing (WGS); chronic lymphocytic leukemia; clinical cancer diagnostics

Návaznosti

EH23_020/0008555, projekt VaV.
Změněno: 11. 2. 2026 00:50, RNDr. Daniel Jakubík

Anotace

V originále

gt;20% mitoses) but repeatedly failed to detect specific rearrangements, such as dicentric chromosomes and derived chromosomes involving more than two chromosomes. For this purpose, the analysis against the T2T reference would be beneficial. Overall, we uncovered significantly greater SV complexity in all ten cases by combining short-read WGS, ONT, and OGM than identified by low-throughput methods. These pilot data will serve to adjust the analytical approaches for further larger patient cohorts.
Zobrazeno: 23. 6. 2026 20:06