a 2024

In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie

PAVLOVÁ, Šárka; Johana GOMBÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie

Název anglicky

In-frame Variants of the TP53 Gene Found in Leukemic Cells of Adult Patients Lead to Protein Loss: An International Study

Autoři

PAVLOVÁ, Šárka; Johana GOMBÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Klára ČINÁTLOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ

Vydání

26. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 2024

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakta

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Organizace

Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář

Klíčová slova česky

mutace T53 genu; leukemie; FASAY; CLL

Klíčová slova anglicky

mutation T53; leukemia; FASAY; CLL

Návaznosti

LX22NPO5102, projekt VaV. MUNI/A/1558/2023, interní kód Repo. NU21-08-00237, projekt VaV.
Změněno: 1. 3. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík

Anotace

ORIG EN

V originále

Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů

Anglicky

The predictive significance of TP53 mutations in leukemia has led to the inclusion of sequencing this gene in international guidelines, thereby increasing the demands for reliable detection and interpretation of variants. Most somatic TP53 variants can be interpreted based on large functional studies. However, there is a limited amount of evidence regarding the functional impact of in-frame variants—deletions and insertions that do not disrupt the reading frame.
Zobrazeno: 18. 7. 2025 16:59