Přehled o publikaci
2024
In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie
PAVLOVÁ, Šárka; Johana GOMBÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie
Název anglicky
In-frame Variants of the TP53 Gene Found in Leukemic Cells of Adult Patients Lead to Protein Loss: An International Study
Autoři
PAVLOVÁ, Šárka; Johana GOMBÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Klára ČINÁTLOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ
Vydání
26. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 2024
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakta
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Organizace
Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
Klíčová slova česky
mutace T53 genu; leukemie; FASAY; CLL
Klíčová slova anglicky
mutation T53; leukemia; FASAY; CLL
Návaznosti
LX22NPO5102, projekt VaV. MUNI/A/1558/2023, interní kód Repo. NU21-08-00237, projekt VaV.
Změněno: 1. 3. 2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
V originále
Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů
Anglicky
The predictive significance of TP53 mutations in leukemia has led to the inclusion of sequencing this gene in international guidelines, thereby increasing the demands for reliable detection and interpretation of variants. Most somatic TP53 variants can be interpreted based on large functional studies. However, there is a limited amount of evidence regarding the functional impact of in-frame variants—deletions and insertions that do not disrupt the reading frame.