Přehled o publikaci
2024
In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie
PAVLOVÁ, Šárka; Johana GOMBÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ et. al.Basic information
Original name
In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie
Name (in English)
In-frame Variants of the TP53 Gene Found in Leukemic Cells of Adult Patients Lead to Protein Loss: An International Study
Authors
PAVLOVÁ, Šárka; Johana GOMBÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Klára ČINÁTLOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ
Edition
26. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 2024
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Konferenční abstrakta
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
References:
Organization
Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech)
mutace T53 genu; leukemie; FASAY; CLL
Keywords in English
mutation T53; leukemia; FASAY; CLL
Links
LX22NPO5102, research and development project. MUNI/A/1558/2023, interní kód Repo. NU21-08-00237, research and development project.
Changed: 1/3/2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík
V originále
Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů
In English
The predictive significance of TP53 mutations in leukemia has led to the inclusion of sequencing this gene in international guidelines, thereby increasing the demands for reliable detection and interpretation of variants. Most somatic TP53 variants can be interpreted based on large functional studies. However, there is a limited amount of evidence regarding the functional impact of in-frame variants—deletions and insertions that do not disrupt the reading frame.
