J 2024

Achondroplasia: aligning mouse model with human clinical studies shows crucial importance of immediate postnatal start of the therapy

RICO LLANOS, Gustavo, Frantisek SPOUTIL, Eva BLAHOVÁ, Adolf KOUDELKA, Michaela PROCHAZKOVA et. al.

Základní údaje

Originální název

Achondroplasia: aligning mouse model with human clinical studies shows crucial importance of immediate postnatal start of the therapy

Autoři

RICO LLANOS, Gustavo (724 Španělsko, domácí), Frantisek SPOUTIL (203 Česká republika), Eva BLAHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Adolf KOUDELKA (203 Česká republika, domácí), Michaela PROCHAZKOVA (203 Česká republika), Aleksandra Anna CZYREK (616 Polsko, domácí), Bohumil FAFÍLEK (203 Česká republika, domácí), Jan PROCHAZKA (203 Česká republika), Marcos GONZÁLEZ LÓPEZ (724 Španělsko, domácí), Jan KŘIVÁNEK (203 Česká republika, domácí), Radislav SEDLACEK (203 Česká republika), Deborah KRAKOW, Yosuke NONAKA, Yoshikazu NAKAMURA a Pavel KREJČÍ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Journal of bone and mineral research, Hoboken, Wiley, 2024, 0884-0431

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14110/24:00138597

Organizace

Lékařská fakulta – Masarykova univerzita – Repozitář

DOI

http://dx.doi.org/10.1093/jbmr/zjae173

UT WoS

001359521900001

EID Scopus

2-s2.0-85212329528

Klíčová slova anglicky

achondroplasia; Fgfr3; fibroblast growth factor; treatment; postnatal; infigratinib

Návaznosti

GF21-26400K, projekt VaV. LX22NPO5102, projekt VaV. MUNI/G/1771/2020, interní kód Repo. NU23-10-00550, projekt VaV. CCP III, velká výzkumná infrastruktura. Czech-BioImaging III, velká výzkumná infrastruktura.
Změněno: 3. 6. 2025 00:50, RNDr. Daniel Jakubík

Anotace

V originále

The article provides clear evidence that achondroplasia should be treated immediately after birth, not only to increase height (appendicular growth), but more importantly to prevent defective cranial skeletogenesis and associated severe neurological complications. Although later treatment promotes growth of the long bones (achondroplasia patients grow taller), the defective head skeleton that forms before and/or early after birth cannot be restored if therapy is not started immediately after birth. We also describe the limitations of postnatal treatment and make a strong case for the development of prenatal therapy for achondroplasia, which appears necessary for a comprehensive treatment of this condition.
Zobrazeno: 14. 6. 2025 22:55