a
2023
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA et al.
Basic information
Original name
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Name (in English)
An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.
Authors
BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ
Edition
56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023
Other information
Type of outcome
Konferenční abstrakta
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
Marked to be transferred to RIV
Yes
RIV identification code
RIV/00216224:14740/23:00132788
Organization
Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech)
intronové varianty; aberantní sestřih RNA; RAD50; In silico; SpliceAI; MaxEntScan; LaBranchoR
Keywords in English
intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR
Links
NU20-08-00137, research and development project.
In the original language
gt;A), který se účastní oprav poškozené DNA.
In English
gt;A), which is involved in the repair of damaged DNA.
Displayed: 4/5/2026 17:29