a 2023

Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ et al.

Basic information

Original name

Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

Authors

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK

Edition

56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023

Other information

Language

English

Type of outcome

Konferenční abstrakta

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

is not subject to a state or trade secret

References:

URL

Marked to be transferred to RIV

Yes

RIV identification code

RIV/00216224:14740/23:00132786

Organization

Středoevropský technologický institut – Repository – Repository

Keywords (in Czech)

anémie; hemoglobin; hereditární sférocytóza

Keywords in English

anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis

Links

MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU20-08-00137, research and development project. NU22-03-00210, research and development project.
Changed: 23/12/2025 00:51, RNDr. Daniel Jakubík

Abstract

In the original language

gt;T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
Displayed: 6/5/2026 10:10