Informační systém Repo
VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jana JEDLIČKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Authors VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jana JEDLIČKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK.
Edition 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023.
Other information
Original language English
Type of outcome Konferenční abstrakta
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization Středoevropský technologický institut – Repository – Repository
Keywords (in Czech) anémie; hemoglobin; hereditární sférocytóza
Keywords in English anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis
Links LX22NPO5102, research and development project. MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU20-08-00137, research and development project. NU22-03-00210, research and development project.
Changed by Changed by: RNDr. Daniel Jakubík, učo 139797. Changed: 28/3/2024 04:03.
Abstract
gt;T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
Displayed: 12/7/2024 06:31