a 2023

Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA

NAVRKALOVÁ, Veronika, Andrea MAREČKOVÁ, Jakub Paweł PORC, Michaela BOHÚNOVÁ, Lýdie BRAVENCOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA

Name (in English)

143 / 5 000 Výsledky překladu Výsledek překladu Integrative diagnostics in a patient with aggressive central nervous system lymphoma: use of a comprehensive NGS panel and cfDNA analysis

Authors

NAVRKALOVÁ, Veronika, Andrea MAREČKOVÁ, Jakub Paweł PORC, Michaela BOHÚNOVÁ, Lýdie BRAVENCOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jana KOTAŠKOVÁ and Andrea JANÍKOVÁ

Edition

25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakta

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

is not subject to a state or trade secret

References:

Organization

Středoevropský technologický institut – Repository – Repository

ISSN

Keywords (in Czech)

B-lymfom; NGS panel; LYNX

Keywords in English

B-lymfom; NGS panel; LYNX

Links

LX22NPO5102, research and development project. MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU22-08-00227, research and development project.
Changed: 26/3/2024 03:18, RNDr. Daniel Jakubík

Abstract

ORIG EN

V originále

Na případu pacienta s agresivním B-lymfomem demonstrujeme benefit využití moderních laboratorních metod jako doplňku ke standardním vyšetřením. Integrativní interpretace výsledků může napomoci zpřesnění diagnózy a monitorování průběhu choroby. Pomocí NGS panelu LYNX (PMID: 34082072) jsme porovnali genomické aberace v různých biologických materiálech (kostní dřeň, plazma, likvor). Vstupní histologický materiál nebyl k dispozici. Konsolidace výsledků z molekulárních vyšetření umožnila klasifikaci tohoto případu jako „DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement“. Kombinace komplexního testování a využití méně invazivního přístupu analýzy tekutých biopsií umožňuje individuální genotypizaci nádoru a průkaz progrese lymfomu do CNS.

In English

We present a case study of a patient with aggressive B-cell lymphoma and demonstrate the benefits of utilizing modern laboratory methods in addition to standard examinations. By integrating the results of various tests, we can refine the diagnosis and monitor the progression of the disease more accurately. Using the NGS panel LYNX (PMID: 34082072), we compared genomic aberrations found in different biological materials such as bone marrow, plasma, and cerebrospinal fluid. Unfortunately, the initial histological material was not available. However, consolidating the results of molecular examinations allowed us to classify this case as "DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement." Combining comprehensive testing with less invasive analysis of liquid biopsies enables individual tumor genotyping and detection of lymphoma progression into the CNS.