a 2023

Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA

NAVRKALOVÁ, Veronika, Andrea MAREČKOVÁ, Jakub Paweł PORC, Michaela BOHÚNOVÁ, Lýdie BRAVENCOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA

Název anglicky

143 / 5 000 Výsledky překladu Výsledek překladu Integrative diagnostics in a patient with aggressive central nervous system lymphoma: use of a comprehensive NGS panel and cfDNA analysis

Autoři

NAVRKALOVÁ, Veronika, Andrea MAREČKOVÁ, Jakub Paweł PORC, Michaela BOHÚNOVÁ, Lýdie BRAVENCOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jana KOTAŠKOVÁ a Andrea JANÍKOVÁ

Vydání

25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakta

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Organizace

Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář

ISSN

Klíčová slova česky

B-lymfom; NGS panel; LYNX

Klíčová slova anglicky

B-lymfom; NGS panel; LYNX

Návaznosti

LX22NPO5102, projekt VaV. MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU22-08-00227, projekt VaV.
Změněno: 26. 3. 2024 03:18, RNDr. Daniel Jakubík

Anotace

ORIG EN

V originále

Na případu pacienta s agresivním B-lymfomem demonstrujeme benefit využití moderních laboratorních metod jako doplňku ke standardním vyšetřením. Integrativní interpretace výsledků může napomoci zpřesnění diagnózy a monitorování průběhu choroby. Pomocí NGS panelu LYNX (PMID: 34082072) jsme porovnali genomické aberace v různých biologických materiálech (kostní dřeň, plazma, likvor). Vstupní histologický materiál nebyl k dispozici. Konsolidace výsledků z molekulárních vyšetření umožnila klasifikaci tohoto případu jako „DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement“. Kombinace komplexního testování a využití méně invazivního přístupu analýzy tekutých biopsií umožňuje individuální genotypizaci nádoru a průkaz progrese lymfomu do CNS.

Anglicky

We present a case study of a patient with aggressive B-cell lymphoma and demonstrate the benefits of utilizing modern laboratory methods in addition to standard examinations. By integrating the results of various tests, we can refine the diagnosis and monitor the progression of the disease more accurately. Using the NGS panel LYNX (PMID: 34082072), we compared genomic aberrations found in different biological materials such as bone marrow, plasma, and cerebrospinal fluid. Unfortunately, the initial histological material was not available. However, consolidating the results of molecular examinations allowed us to classify this case as "DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement." Combining comprehensive testing with less invasive analysis of liquid biopsies enables individual tumor genotyping and detection of lymphoma progression into the CNS.