NAVRKALOVÁ, Veronika, Andrea MAREČKOVÁ, Jakub Paweł PORC, Michaela BOHÚNOVÁ, Lýdie BRAVENCOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jana KOTAŠKOVÁ a Andrea JANÍKOVÁ. Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023. ISSN 2571-1997.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA
Název anglicky 143 / 5 000 Výsledky překladu Výsledek překladu Integrative diagnostics in a patient with aggressive central nervous system lymphoma: use of a comprehensive NGS panel and cfDNA analysis
Autoři NAVRKALOVÁ, Veronika, Andrea MAREČKOVÁ, Jakub Paweł PORC, Michaela BOHÚNOVÁ, Lýdie BRAVENCOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jana KOTAŠKOVÁ a Andrea JANÍKOVÁ.
Vydání 25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakta
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizace Středoevropský technologický institut – Masarykova univerzita – Repozitář
ISSN 2571-1997
Klíčová slova česky B-lymfom; NGS panel; LYNX
Klíčová slova anglicky B-lymfom; NGS panel; LYNX
Návaznosti LX22NPO5102, projekt VaV. MUNI/A/1224/2022, interní kód Repo. NU22-08-00227, projekt VaV.
Změnil Změnil: RNDr. Daniel Jakubík, učo 139797. Změněno: 26. 3. 2024 03:18.
Anotace
Na případu pacienta s agresivním B-lymfomem demonstrujeme benefit využití moderních laboratorních metod jako doplňku ke standardním vyšetřením. Integrativní interpretace výsledků může napomoci zpřesnění diagnózy a monitorování průběhu choroby. Pomocí NGS panelu LYNX (PMID: 34082072) jsme porovnali genomické aberace v různých biologických materiálech (kostní dřeň, plazma, likvor). Vstupní histologický materiál nebyl k dispozici. Konsolidace výsledků z molekulárních vyšetření umožnila klasifikaci tohoto případu jako „DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement“. Kombinace komplexního testování a využití méně invazivního přístupu analýzy tekutých biopsií umožňuje individuální genotypizaci nádoru a průkaz progrese lymfomu do CNS.
Anotace anglicky
We present a case study of a patient with aggressive B-cell lymphoma and demonstrate the benefits of utilizing modern laboratory methods in addition to standard examinations. By integrating the results of various tests, we can refine the diagnosis and monitor the progression of the disease more accurately. Using the NGS panel LYNX (PMID: 34082072), we compared genomic aberrations found in different biological materials such as bone marrow, plasma, and cerebrospinal fluid. Unfortunately, the initial histological material was not available. However, consolidating the results of molecular examinations allowed us to classify this case as "DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement." Combining comprehensive testing with less invasive analysis of liquid biopsies enables individual tumor genotyping and detection of lymphoma progression into the CNS.
Vytisknout
Přidat do schránky Zobrazeno: 27. 9. 2024 09:19