Přehled o publikaci
2023
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
SLABÁ, Kateřina, Marta JEŽOVÁ, Petra POKORNÁ, Hana PÁLOVÁ, Jana TUČKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
Autoři
SLABÁ, Kateřina, Marta JEŽOVÁ, Petra POKORNÁ, Hana PÁLOVÁ, Jana TUČKOVÁ, Jan PAPEŽ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ
Vydání
GENOMIC MEDICINE, Hoboken, Wiley, 2023, 2324-9269
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Organizace
Lékařská fakulta – Masarykova univerzita – Repozitář
UT WoS
000922269300001
EID Scopus
2-s2.0-85147234084
Klíčová slova česky
kardio-urogenitalni syndrom; familialni vyskyt; MYRF; gen; Scimitar syndrom; celoexomove sekvenovani
Klíčová slova anglicky
cardiac-urogenital syndrome; familiar occurrence; MYRF; gene; Scimitar syndrome; whole exome sequenci
Návaznosti
LX22NPO5102, projekt VaV.
Změněno: 9. 3. 2024 03:34, RNDr. Daniel Jakubík
V originále
gt;G in the MYRF gene has been identified in both patients. Both parents are unaffected, tested negative, and have another healthy daughter. The identical de novo event in siblings suggests gonadal mosaicism, which can mimic recessive inheritance. Conclusions: To our knowledge, this is the first published case of familial cardiac-urogenital syndrome indicating gonadal mosaicism.
Česky
gt;G v genu MYRF byla identifikována u obou pacientů. Oba rodiče jsou nedotčeni, testy jsou negativní a mají další zdravou dceru. Identická událost de novo u sourozenců naznačuje gonadální mozaicismus, který může napodobovat recesivní dědičnost. Závěr: Pokud je nám známo, jedná se o první publikovaný případ familiárního kardio-urogenitálního syndromu indikujícího gonádový mosaicismus.
